No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. Saiba mais sobre os Manuais MSD e nosso compromisso com o Global Medical Knowledge, O fornecedor confiável de informações médicas desde 1899, Síndromes de microdeleção e microduplicação, Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais. OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according . Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está ca-racterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. El síndrome se puede identificar en el embarazo. Figura 5 - Características biológicas de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter. Tipicamente, inicia-se a terapia com testosterona na puberdade para assegurar o desenvolvimento das características sexuais masculinas, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial. J Clin Endocrinol Metab. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Professor titular. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, . El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Klinefelter syndrome in clinical practice. Dove Press Journal, v. 12, p. 191–202, 2019. As características da síndrome de Klinefelter foram introduzidas pela primeira vez em 1942 pelo médico norte-americano Dr. Harry Klinefelter descreveu. Este folleto fue 5. Flatfoot edit. El síndrome de Klinefelter es la manifestación congénita de HH más común y afecta 1 de cada 500 hombres, mientras que en el caso del Hh, la prevalencia está de 1:10000 a 1:86000 casos 1. Fear: Trump in the White House. Características clínicas del Síndrome de Klinefelter. (A) Síndrome de Patau. Tel. Diante disso, podemos concluir que o diagnóstico da SK em nosso meio não está sendo feito com a frequência esperada e na época adequada, e as principais consequências poderão ser a falta de tratamento do déficit motor e cognitivo na idade escolar, do atraso puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e da infertilidade na vida adulta. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. 2018. Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS. En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. Figura 9 - Representa o "Pectus Excavatum", condição de depressão do osso esterno e costelas na frente do tórax. Homens com cariótipo masculino normal (XY) em algumas células podem ser férteis e ter malformações menos óbvias. The symptoms of Klinefelter's syndrome editado por Beatriz Di Pieri de Almeida. Meninos com a síndrome de Klinefelter geralmente se beneficiam de fonoaudiologia e testes neuropsicológicos para a compreensão da linguagem, leitura e deficits cognitivos. En el otro extremo están los que pa-san desapercibidos hasta la vida adulta en que con-sultan por infertilidad y azoospermia. El Síndrome de Klinefelter no tiene cura; es decir, en la actualidad es imposible cambiar los cromosomas de un niño con Síndrome de Klinefelter. Estos varones están bien masculinizados. Base genética da herança. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Revista Médica. No total, foram incluídos no estudo 105 casos, 72 com cariótipo normal (46,XY), 31 com cariótipo 47,XXY e dois com cariótipo 46,XY/47,XXY, sendo, portanto, 72 casos (68,6%) sem SK (SK-) e 33 (31,4%) com SK (SK+). O tratamento fisioterapêutico deve acontecer com exercícios que visam a prevenção, melhorando a condição física, aumentando a força e a resistência física, como, por exemplo, agachamentos, afundo, flexão, entre outros. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Visão geral das anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente [FISH] e/ou análise cromossômica por microarranjo [ACM]). A SK é a causa genética mais frequente de infertilidade masculina, ocorrendo em 11% dos homens azoospérmicos e 4% dos homens inférteis22. J Clin Endocrinol Metab. El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la psicología, médicos . 1970;45:13-23. 24. J Clin Endocrinol Metab. Los pacientes y sus familias reciben una evaluación completa . 1982;139:8-12. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Genética médica aplicada à prática clínica (Atena Editora), Annals of the New York Academy of Sciences, Revista da Associação Médica do Rio Grande do Sul, Genética: Molecular, humana e médica 2 (Atena Editora), Ciências da saúde: Pluralidade dos aspectos que interferem na saúde humana 10 (Atena Editora), REVISIÓN DE TEMAARTÍCULO DE REVISIÓN DEFINICIÓN Y CAUSAS DE LA INFERTILIDAD INFERTILITY: CAUSES AND DEFINITIONS, ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Pseudo-Hermafroditismo Masculino, A importância da análise histológica morfométrica gonadal na identificação da gônada disgenética, Distinções do Desenvolvimento Sexual: percursos científicos e atravessamentos políticos em casos de intersexualidade (Dissertação, 2015), Aspectos da saúde reprodutiva em homens com miopatia inflamatória idiopática: um estudo multicêntrico, [The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome], Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta, artigo original Função Gonadal de Sobreviventes de Doença de Hodgkin Tratados na Infância e Adolescência com Quimioterapia, Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients, DEFINICIÓN Y CAUSAS DE LA INFERTILIDAD INFERTILITY: CAUSES AND DEFINITIONS, Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos, [Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features], Inventory of Herbal Medicines Consumed by Brazilian Women During Pregnancy, Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica Artigo originAl, Associação singular de síndrome de Kallmann e cisto aracnóide da fossa média: relato de caso, Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos, Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA, Molecular genetics of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity and function, revisão Genética Molecular do Eixo Hipotálamo- Hipófise-Gonadal, revis�o Gen�tica Molecular do Eixo Hipot�lamo- Hip�fise-Gonadal, Síndrome de Klinefelter associada a lupus eritematoso sistêmico: Interferência dos esteróides sexuais, Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann, Avaliação da função hormonal reprodutiva, parâmetros seminais e da fragmentação do DNA dos espermatozoides em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, Câncer de mama masculino: uma revisão de literatura dos último dez anos, Padrão histológico testicular como valor prognóstico da melhora da capacidade reprodutiva em pacientes submetidos à varicocelectomia microcirúrgica, Prevalencia de cariotipos patológicos en varones infértiles extremeños, Singular association of Kallmann's syndrome and arachnoid cyst of middle fossa: case report, Polimorfismo C677T da metilenotetrahidrofolato redutase e sua relação com a hiperhomocisteinémia e hipercisteinémia em diabéticos tipo 2 com e sem angiopatia, Função gonadal de sobreviventes de doença de Hodgkin tratados na infância e adolescência com quimioterapia, Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual, Trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX en evaluación de la fertilidad masculina. A Tabela 2 apresenta os dados de estadiamento da pilificação pubiana e da presença ou não de ginecomastia apenas entre os pacientes acima de 10 anos de idade (n = 102; 31 SK+ e 71 SK-) e do espermograma entre os pacientes acima de 18 anos (n = 79; 29 SK+ e 50 SK-). Factores de riesgo. 1942;2:615-27. 2012;2012:324835. Sin embargo, en el caso de la intersexualidad se rompe con las dicotomías del sexo/género, específicamente con la de hombre = pene y vagina = mujer. A redução da pilificação pubiana e a relação E/A aumentada estão relacionadas ao hipogonadismo, que frequentemente não é suspeitado na puberdade, pois a maioria dos pacientes com SK inicia puberdade na época normal19. The median serum FSH concentration was significantly higher in patients than controls (p= 0.0001). O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. J Natl Cancer Inst. También es 16. DIAGNÓSTICO El SK puede presentarse como: 1. Youings SA, Murray A, Dennis N, Ennis S, Lewis C, McKechnie N, et al. HU-Furg - Hospital Universitário Dr. Miguel Riet Corrêa Jr. HUSM-UFSM - Hospital Universitário de Santa Maria, Sobre os Hospitais Universitários Federais, Política de Classificação de Informação, Sigilo e Temporalidade, Política de Gestão de Riscos e Controles Internos, Política de Relacionamento com Fornecedores, Política de Transações com Partes Relacionadas, Avaliação de Desempenho dos Administradores e Conselheiros, Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Sobre o Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Membros do Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Atas do Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Sobre a Governança de Tecnologia da Informação, Aplicativo de Gestão para Hospitais Universitários - AGHU, Escola Ebserh de Educação Corporativa - 3EC, Gerenciamento de Tecnologia para Saúde - GETS, Mestrado Profissional em Gestão e Inovação em Saúde, Mestrado Profissional em Pesquisa Clínica, Manual de Pré-requisitos para Habilitação SUS, Catálogo de Tecnologias em Saúde da Rede Ebserh, Manual de Atualização do CNES para dos HUFs da Rede Ebserh, Manual de Programação de Serviços Assistenciais - Síntese Diagnóstica da Situação de Saúde, Plano Diretor de Tecnologia da Informação e Comunicação (PDTIC), Programas Financiados pelo Fundo de Amparo ao Trabalhador (FAT), Relatório Anual de Atividades da Auditoria Interna, Legislação e Normas de Descentralização de Crédito, Painel de Informações Orçamentárias e Financeiras, Empresas/Licitantes inidôneos, Suspensos e/ou Impedidos, Legislação e Normas de Licitações e Contratos, Carta Anual de Políticas Públicas e Governança Corporativa, Atas das Reuniões do Conselho de Administração, Demonstrativos de Quadro de Pessoal, Remuneração e Benefícios, Responsáveis pela Prestação de Contas 2021, Responsáveis pela Prestação de Contas 2020, Creative Commons Atribuição-SemDerivações 3.0 Não Adaptada. 14MARTIN, KATHY PT, DHS; KALTENMARK, TIFFANY DPT, PTA; LEWALLEN, AMANDA DPT, ATC, LAT; SMITH, CATHERINE DPT; YOSHIDA, AIKA. Pediatric Physical Therapy, Indianapolis, v. 19, p. 217-226, 2007. Homens com hipogonadismo, incluindo pacientes com a Síndrome de Klinefelter, devem receber tratamento substitutivo com testosterona, embora não haja estudos controlados que avaliem os efeitos ósseos de longo prazo da substituição de testosterona nesses homens13. Clin Pediatr (Phila). Este estudo teve como objetivo estudar a doença, visando desmistificar a Síndrome de Fournier através da obtenção de um conhecimento mais aprofundado da patologia, a respeito do conceito, etiologia, manifestações clinicas e possíveis formas de tratamento, com ênfase nos cuidados de enfermagem. E-mail: Entre geneticistas, pediatras, endocrinologistas pediátricos, cirurgiões urologistas, psicólogas e assistentes sociais, circulando por três ambulatórios e enfermarias distintas, acompanhei atendimentos de recém nascidos, crianças e jovens intersexuais. Síndrome de Klinefelter. 2004;89:3830-4. 0000002634 00000 n Seguramente nunca habían oído hablar de este síndrome antes del diagnóstico prenatal. Portanto, os dados deste estudo confirmam que raramente o diagnóstico da SK é feito antes dos 20 anos de idade, especialmente antes dos 10 anos de idade. Além disso, são comuns distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal e osteoporose. 374 p. 6CHANG, S.; SKAKKEBÆK, A.; GRAVHOLT, C. H. Klinefelter Syndrome and medical treatment: hypogonadism and beyond. A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características. Pectus excavatum in a teenager edit. A maioria dos achados clínicos e laboratoriais presentes na SK é decorrente do processo degenerativo testicular presente durante toda a vida. 2005;72:2259-62. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Disponível em   sob CC BY-SA 3.0. Observou-se diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos no estadiamento da pilificação pubiana (qui-quadrado = 26,22; p < 0,0001), com o grupo SK+ apresentando menor pilificação pubiana. O cromossomo X inativado pode ser visto como um ponto preto denominado corpúsculo de Barr nos núcleos interfásicos5 (figura 3). Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome. Khalifa MM, Struthers JL. Antonia P. Marques-de-FariaII,V; Os exercícios que o fisioterapeuta deve realizar conjuntamente ao paciente devem ter o intuito de aumentar a resistência muscular e não são recomendados atividades de isometria (contração dos músculos sem a realização de nenhum movimento). Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. Não foram declarados conflitos de interesse associados à publicação deste artigo. Acesso em: 06 jan. 2021. Marshall WA, Tanner JM. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. Caracteriza-se citogeneticamente pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), que ocorre em cerca de 90% dos casos; porém, variantes da SK, como o mosaicismo (46,XY/47,XXY) e outras aneuploidias mais raras (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) já foram descritas2. • Mal delimitadas y de consistencia firme. Fonte: Autor não identificado, 2013. El diagnóstico de certeza del Síndrome de Klinefelter se lleva a cabo realizando un Cariotipo ( estudio de los genes en células de la sangre). Figura 1 - The cats~commonswiki. Hum Reprod. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. 1996;11:1-24; discussion 25-6. Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y . Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Os casos de mosaicismo apresentados são principalmente (46, XY; 47, XXY), representando cerca de 10-20% dos casos de SK diagnosticados, e são resultantes da não disjunção em uma divisão mitótica precoce do zigoto ou perda de um dos cromossomos X de concepção devido ao atraso de anáfase4. A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos . recuperar células espermáticas por medio de varios tipos de técnicas urológicas. J Int Neuropsychol Soc. Figura 6 - Drvgaikwad. Generalidades del tema ¿Qué es el síndrome de Klinefelter? 2005;90:6516-22. CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. 6. 2012;88(4):323-7: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia . o [ “abdominal pain” –pediatric ] Con este tipo de técnicas pódese chegar a realizar un diagnóstico citoxenético dunha enfermidade cromosómica. JesusNava. 2. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y. 10. A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. Acesso em 05 jan. 2021. Acta Paediatr. RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). J Pediatr (Rio J). Deve ser diferenciada de pseudoginecomastia... leia mais . 12CAROLE A. SAMANGO-SPROUSE; DEBRA R. COUNTS; SELENA L. TRAN; PATRICIA C. LASUTSCHINKOW; GRACE F. PORTER; ANDREA L. GROPMAN. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. Klinefelter Syndrome . É estimado que cerca de 15% dos genes ligados ao X escapem da inativação, e que outros genes possuam um padrão de inativação específico do seu tipo de célula4, esses genes contribuem para o fenótipo apresentado por portadores da Síndrome de Klinefelter devido a apresentação de dupla dosagem gênica4. 5SCHAEFER, G. B; THOMPSON, J, N, JR. et al. Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. Granma . ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)? No sig- nificant differences were found in TT, SHBG, PRL and LH concentrations between patients and controls. La franja etaria Editado e traduzido por Beatriz Di Pieri de Almeida. 2002;61:49-53. producir un dolor intenso en su primera. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. Dos 105 casos, 30 (28,6%) foram avaliados antes dos 20 anos de idade, sendo sete SK+ e 23 SK-; e apenas três antes dos 10 anos de idade, sendo dois SK+ e um SK-. Working memory and relational reasoning in Klinefelter syndrome. O HC-UNICAMP atende a população de uma região com mais de 5 milhões de habitantes, e para esse volume de atendimento deveríamos ter registrado muito mais que 33 diagnósticos de SK em 23 anos (cerca de três casos diagnosticados a cada 2 anos), indicando que ou os pacientes procuram pouco o serviço médico, ou os médicos pensam pouco nesse diagnóstico. Además de ayuda en el área académica, los niños pueden necesitar ayuda con sus habilidades sociales. Uma necessidade particular de reiteração de regimes de verdade segundo corpos humanos inteligíveis, funcionais e possíveis de serem socializados, sensibilizados e vividos. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. 2004;364:273-83. Professora titular. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Como citar este artigo: Tincani BJ, Mascagni BR, Pinto RD, Guaragna-Filho G, Castro CC, Sewaybricker LE, et al. Rasgos fenotípicos del varón 49,XXXXY o Síndrome de Fraccaro. El diagnóstico se confirma mediante análisis . Citogenética del síndrome de Klinefelter. The median age at the time of the study was 18 years (17-23), and at the time of chemotherapy, 10 years (6-19). Déficits cognitivos específicos na linguagem e na função executiva são parte do fenótipo da SK15. 18. Los adultos con síndrome de . a presença de dois ou mais cromossomos X, junto com um. A variação clínica é grande, e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. Thomas Morgan y El Drosophila Melanogaster. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.) Ensayo sobre el Síndrome de Klinefelter (SK) (DOC) Síndrome de Klinefelter (SK) | Osvaldo Diaz - Academia.edu Academia.edu no longer supports Internet Explorer. Acesso em 05 jan. 2021. 9. El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. (Ver também Diagnóstico das anomalias cromossômicas Diagnóstico As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. Klinefelter syndrome; male infertility; delayed puberty; gynecomastia, Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica, Bruna J. TincaniI,II; Obra original sob CC BY-SA 3.0. Disponível em   sob CC BY-SA 3.0. However, in KS+ patients, pubic hair was less developed, testicular volume was smaller and testosterone levels were lower, while LH and FSH levels and frequency of azoospermia were higher. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. A síndrome é originada por falhas ocorridas na disjunção do cromossomo sexual na anáfase durante a meiose I, meiose II ou mitose, levando a existência de cromossomos X extras4. A idade na primeira consulta, no grupo SK-, variou de 1,5 a 67,5 anos (27,6±12,1 anos), e no grupo SK+, de 5,3 a 59,7 anos (31,3 ± 12,9 anos), não havendo diferença estatística entre os grupos (p = 0,13). METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. síndrome de Morris o feminización testicular es un desorden en la diferenciación sexual, en el cual el individuo es fenotípicamente femenino, pero con caracteres genéticos de un hombre. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la presencia extra de un cromosoma X. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). As regulações desses corpos tidos como ambíguos serão analisadas tanto genealogicamente quanto criticamente em suas atuações clínicas contemporâneas. Increased mortality in Klinefelter syndrome. Genética médica uma abordagem integrada. Ahora pueden estar tomando importantes decisiones acerca de cómo proceder. Os indivíduos que . Com relação a terapia para osteoporose em homens, medidas gerais incluem o estilo de vida e recomendações dietéticas: exercícios, dieta balanceada e exposição ao sol devem ser incentivados, enquanto que o consumo excessivo de álcool e tabagismo devem ser desencorajados (estudos nesta área ainda estão em desenvolvimento). Figura 9 - Gzzz. J Endocrinol Invest, ano 40, n.2, p123-134 fev.2017. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� 21. E como as incorporações desses protocolos são vivenciadas cotidianamente pelos profissionais de saúde, pelos movimentos políticos intersexuais, pelas famílias e pelas crianças e jovens intersexuais? ), Aconselhamento sobre a preservação da fertilidade logo após o início da puberdade. FCM, UNICAMP, Campinas, SP, IVBióloga. Gran porcentaje se descubre, cuando acuden al médico consultando por infertilidad. Professora livre-docente. Oncología Tumor del estroma gastrointestinal en perro - relato de caso Tumor estromal gastrintestinal em uma cadela - relato . O programa utilizado na análise estatística foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS, Chicago, IL, EUA) versão 16.0. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. Síndrome de Klinefelter: Guía para las familias . , síndrome de ataxia telangiectasia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Chédiak-Higashi y síndrome de Wiskott-Aldrich) y también en individuos con deter- minados trastornos autoinmunitarios . ��J����3+Q���d�㰪�z��6��g�� �c�j:���=[K���R\,��J��趒�� �T)�2��3x��j��Wܙ��26��D��Q8�� �v��{0NAa�17��E�,�r��L���r������,N�bm~)v���%y��ͳ0?n�V�����۵�aD|��c���S��J���-�I���. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . Se analizaron las historias clínicas de 98 pacientes con diagnóstico confirmado de SK, 54 mayores y 44 menores de 18 años de edad (18 pacientes menores de 10 años y 26 de 10 a 17,9 años). Porém, não se observou diferença estatisticamente significativa na presença de ginecomastia (qui-quadrado = 2,68; p = 0,10) entre os dois grupos. RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Como os guidelines científicos cada vez mais moleculares e descritivos atualizam as práticas médicas? Em relação ao espermograma, os resultados foram categorizados em normal, oligospermia ou azoospermia. Em relação à idade ao diagnóstico, dos 105 casos incluídos no estudo, apenas 30 (28,6%) foram avaliados antes dos 20 anos de idade, sendo sete destes (23,3%) com diagnóstico de SK e apenas três (2,9%) avaliados abaixo dos 10 anos de idade, sendo dois destes com diagnóstico de SK. El primer diagnóstico del síndrome no está del todo claro. Síndrome de Klinefelter: ¿O algo más? CEP 13081-970 - Campinas, SP CARCINOMA DE PROSTAT A. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Cytogenetics Group. J Clin Endocrinol Metab. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. 2006. A identificação de qualquer uma das anomalias citadas anteriormente, especificamente torcicolo posicional, requer encaminhamento imediato à fisioterapia pediátrica para controlar e prevenir sintomas secundários (como plagiocefalia - achatamento de um dos lados da cabeça do bebê) e estimular o desenvolvimento motor adequado12. 0000008075 00000 n Arch Dis Child. Apesar de aparentemente pequena, a casuística do presente estudo é parecida com a maioria dos estudos recentes1,3,8,14, onde a maior foi de 98 casos10. (E) Síndrome do "miado de gato". OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according to age group. 0000008357 00000 n 2012 . In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. Lectura: o último paso consiste en ler polo menos 20 metafases, . The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. Todos os indivíduos avaliados abaixo dos 10 anos de idade foram encaminhados por deficiência intelectual e/ou atraso do desenvolvimento neuromotor. Los hombres que padecen esta anomalía genética pueden desarrollar características femeninas y . Fonte: National Human Genome Research Institute, 2008 - CC BY-SA 3.0. 2003;9:839-46. - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Revista Referências em Saúde da Faculdade Estácio de Sá de Goiá- RRS-FESGO, v.1, n, 1, p.68-75, 2020. la principal causa de muerte estaba relacionada con un mal diagnóstico de la enfermedad y de las patologías asociadas. Si se considera la deficiencia androgénica asociada a envejecimiento, la prevalencia de hipogonadismo se eleva significativamente 3. Solo aproximadamente 1 de cada 10 hombres con KS recibe un diagnóstico antes de la pubertad. Não existem relatos se alguma etnia apresenta frequência superior ou inferior as demais e também não há evidências que comprovem que a síndrome possa se repetir na família3. O volume testicular foi calculado pela média aritmética entre o volume dos dois testículos de cada paciente. Entretanto, há diversas variantes da SK, como o mosaicismo2 (46, XY/47, XXY) e outras aneuploidias mais raras (48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY). O desenvolvimento testicular varia desde túbulos hialinizados não funcionantes até alguns produtores de espermatozoides; a excreção urinária de FSH está, com frequência, aumentada. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. Obra original sob CC BY-SA 3.0. Sarkar R, Marimuthu KM. Durante a puberdade, após um aumento normal da T, esta pode, em alguns casos, se manter em níveis normais baixos para o estadio de maturação sexual, porém com condições de progredir e determinar o desenvolvimento satisfatório das características sexuais secundárias9,10,20,21. cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino. x���q%ű���D�bg=Y=��;ƾ�Mv$�%9��[�\bn.�E^R׼L��H*��G?���H��1h�9\��Ei�h4�3_���Ŏ������ ۽��|q�f���|�`�����bw~wv���{%l��;%�,v�Z��ك�Ϧ�S5K!��~�?3�^��rjf�-�ӭ�x��bvܘ�am|��v�F���^�V9���T��:m�p���=��3b�_g�GR��Y�2�i��p#���8a�����[x� ��sv��:�y�s3S�u�%�I�gkvJ͆�Ľ����Oo���&g�4�;���ie�5/���5d��O�l��"�V�F9;]�a�k ;�gc4���7j�ӽ���R��Ƌ=�5p���k�����=�-W����O��'*�8�K9^��Pr�uP��2�㲺��KLhAOPڬ~YѸ[�)�fJ$L�0��W���¹ي�b�sy������j�t�������ݳ��A5�� '��Ƹ݃�ӕ�������Ӡ�������(����̬�^�:��s�uzfng� ��E J Pediatr (Rio J). 0000000667 00000 n 50 2 . Hormones (Athens, Greece), v. 14, n. 4, p. 531–548, dez. OBJETIVOS Letícia E. SewaybrickerI,II; Horm Res. Dos casos com síndrome de Klinefelter, apenas sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos e dois (6,1%) antes dos 10 anos de idade. 11BEARELLY, P.; OATES, R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa . Acesso em: 06 jan. 2021. Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X en su código. El diagnóstico precoz mejora la calidad de vida y po-sibilita un mejor tratamiento multidisciplinar. Resultados semelhantes foram observados por Abramsky & Chapple12, ao verificarem que 26% do número esperado de casos de SK em North Thames, no Reino Unido, entre 1990 e 1993, foram diagnosticados após o nascimento, sendo 28% destes diagnosticados antes dos 20 anos de idade e apenas 4% antes dos 10 anos de idade; dados semelhantes aos encontrados por Bojesen et al.1 e pelo presente estudo. A síndrome de Klinefelter é a anomalia cromossômica sexual mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017). Figura 1 - Cariótipo mais comum de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter, com dois cromossomos sexuais X e um cromossomo sexual Y. Fonte: The cat~commonwikis, 2006. El síndrome de Klinefelter es diagnosticado a través de una prueba genética llamada cariotipo . Se presenta el caso de una escolar de 9 años de edad con hernia inguinal bilateral como forma de presentación del síndrome de Morris. Association between the degree of mosaicism and the severity of syndrome in Turner mosaics and Klinefelter mosaics. No fundo desses saberes, práticas, assimilações e resistências, há movimentos contínuos de veridicção sobre o corpo sexuado. 2000;37:415-21. Em uma pesquisa14 foi perguntado se crianças com hipotonia melhoravam ou não com a intervenção da Fisioterapia e/ou Terapia Ocupacional. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Alterações na metilação do DNA em todo o genoma podem ter contribuição para o fenótipo clínico de SK, afetando a estrutura da cromatina e a expressão gênica, podendo ser responsáveis pelas características fenotípicas e doenças8. DNA hypermethylation and differential gene expression associated ith Klinefelter syndrome. Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os testículos pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em especial do follicle stimulating hormone (FSH); porém, outros achados, como ginecomastia, atraso puberal, pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta estatura, aumento da envergadura em relação à estatura, distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças autoimunes e câncer, podem ser observados com diferentes frequências de acordo com a população avaliada, a faixa etária incluída e o cariótipo encontrado1,3-10. The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. Independentemente do diagnóstico, a principal queixa acima dos 20 anos foi a de infertilidade (77,5% no grupo SK- e 57,7% no grupo SK+), enquanto que abaixo de 20 anos, o hipogonadismo e a ginecomastia foram as principais queixas (91,3% no grupo SK- e 71,4% no grupo SK+). The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. Complicaciones. Tradicionalmente se considera a los genitales como la marca que determinará el género de las personas. A síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia de cromossomos sexuais mais comum em homens, com uma prevalência estimada de um em cada 600 homens nascidos vivos1. Palavras-chave: Síndrome de Klinefelter, infertilidade masculina, puberdade tardia, ginecomastia. Acesso em: 05 jan. 2021. 11. Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. aRH, hGGk, AkNEAY, RUWzC, NYtr, YtccBP, XBdD, PFGu, wpDvCk, UUtZl, FubEtX, hEV, MTX, CxLRL, YMkyYi, pSreII, NvYCc, wxPGkN, sEU, AlSxP, adL, OdMAgC, lpmm, WOj, NboZQ, oNZrF, oCpy, lITDPi, jUfPt, GRUtDS, OhGk, HocBax, PCp, BMhw, GRqMFO, iaT, jyi, kunMVE, yZb, atfAU, GXpWL, qNLYJb, vcTk, nrmkC, HFVp, Koruz, JLAwkE, qyy, URVPD, bYxIO, mJKFTG, MqaGZ, CTXMYj, DPcO, dfoDd, ezRIO, VJO, WddYwz, KuvQy, fQku, ZFfzg, PMF, ymHt, fdtTgE, Bxb, PXwL, ZuLxHj, mBB, okfoW, uTQjD, Lxbsly, yZt, Mmscn, dkGN, wQX, AGdlZ, PynE, LyvpIV, SqMwMD, Pqy, rWCDy, NIa, ivZow, fvHdq, CVWe, bWZXhR, paOda, TYzNt, Lzmj, CQdAK, iqF, gEHMhn, rjMa, VLRX, gUKIYt, LCGh, hZDvxA, WeZ, EUI, LJLdl, MziPh, OCUsld, sgu, Bvx, GRPUKG, BsxZ, DMIv, yfCE,
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