How can gene variants affect health and development? Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. Congreso Virtual de Psiquiatría. El tratamiento sustitutivo con testosterona tiene como objetivo preservar desde edades tempranas la densidad mineral ósea, prevenir el síndrome metabólico y minimizar en la edad adulta tanto la disminución de la libido como la impotencia3. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo. El síndrome de Klinefelter representa el 3% de los casos de infertilidad y se identifica en el 5-10% de los hombres infértiles con azoospermia u oligospermia. Usually, a small testicle volume of 1–5 ml per testicle (standard values: 12–30 ml) occurs. The activity of these extra genes may disrupt many aspects of development, including sexual development before birth and at puberty, and are responsible for the common signs and symptoms of Klinefelter syndrome. El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que sucede cuando un niño nace con una copia añadida del cromosoma X, este síndrome también afecta a hombres y no se suele diagnosticar hasta la edad adulta. No abstract available. Jou, Y.T. En la literatura están descritos casos de SK con talla baja por déficit de HC10.11, pero no con talla baja, antecedente de PEG y buena respuesta a tratamiento con HC. 10.1016/j.fertnstert.2012.05.026. Ryan Bregante Talks Positivity . Dtsch Arztebl Int. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Considering the names of all three researchers, it is sometimes also called Klinefelter–Reifenstein–Albright syndrome. Twitter, El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y afecta a uno de cada 500 a 700 hombres. De este modo, es común diferenciar entre formas primarias y secundarias de un mismo síndrome. La presencia de un cromosoma X añadido, confiere a los afectados por el . Klinefelter syndrome and short stature: an unusual combination. Epub 2013 May 17. ", "Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)? Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Síndrome de Kallmann (sinónimo: síndrome olfactogenital): trastorno genético que puede ocurrir esporádicamente, así como heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al cromosoma X; complejo de síntomas que consiste en hipo o anosmia (disminución a ausencia de sensación de. Individuals with Klinefelter syndrome tend to have anxiety, depression, impaired social skills, behavioral problems such as emotional immaturity and impulsivity, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and limited problem-solving skills (executive functioning). Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias. Fertilizing a double X egg with a normal sperm also produces an XXY offspring (Klinefelter).[40]. If an egg cell with an extra X chromosome (XX) is fertilized by a sperm cell with one Y chromosome, the resulting child will have Klinefelter syndrome. At the current time, the average time of diagnosis is in the mid 30s, and it's thought that only . The second patient is an 8 year-old boy in whom peripheral precocious puberty was suspected. Named after the American physician Harry Klinefelter in 1942, Klinefelter syndrome affects approximately one in 500 newborn males, making it a very common genetic abnormality. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia, que continúa causando síntomas típicos del síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Epub 2011 Apr 8. Labarta, C. Labena, E. Mayayo, B. Puga. Veja grátis o arquivo Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. This XXY chromosome arrangement is one of the most common genetic variations from the XY karyotype, occurring in approximately one in 500 live male births. [18] See also Triple X syndrome. Si no las deshabilita y continúa navegando, está consintiendo la utilización de las cookies de este sitio. Empieza el año estrenando tu consulta online, Taller online-directo La dependencia emocional. Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99). Researchers are working to determine which genes contribute to the specific developmental and physical differences that can occur with Klinefelter syndrome. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino con úlcera crónica de pierna izquierda de 21 años de evolución, quien en análisis cromosómico . People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. (Un varón normal es 46XY) 48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. São raros os casos em que é possível a reprodução por meios naturais, no entanto, o aparecimento recente de algumas técnicas avançadas permite que uma parte significativa destes indivíduos possa ter filhos biológicos. Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Diabete di tipo II. SNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias. El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. These are phenotypically displayed as higher level of anxiety and depression,[34] and mood dysregulation. Esta página web utiliza cookies para facilitar su navegación y realizar estudios y estadísticas de navegación. Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ), El factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores. The relevant nondisjunction in meiosis I occurs when homologous chromosomes, in this case the X and Y or two X sex chromosomes, fail to separate, producing a sperm with an X and a Y chromosome or an egg with two X chromosomes. Regístrate gratis en psiquiatria.com, Formación Psiquiatria.com Configura las cookies que desees en tu navegación: Gana dinero publicando artículos de psiquiatría, Directorio, página web gratis y agenda online, Programa de mejora de autoestima: La autoestima, la chispa de tu vida, Conocer las emociones y aumentar la inteligencia emocional. In adults, possible characteristics vary widely and include little to no sign of affectedness, a lanky, youthful build and facial appearance, or a rounded body type with some degree of gynecomastia (increased breast tissue). Veja grátis o arquivo Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. The spectrum of the Síndrome de Klinefelter ¿Es el reemplazo androgénico el principal factor de regresión de las úlceras de las piernas? M.P. Muitos indivíduos têm poucas consequências da síndrome, sendo esta apenas diagnosticada na idade adulta, quando são estudados por infertilidade. It isn't an inherited condition. Grigor, N.E. 2011 Oct;34(5 Pt 2):e348-9. Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome. Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Klinefelter: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. Muitas vezes a doença é acompanhada de cardiopatias . [46], Women typically have two X chromosomes, with half of their X chromosomes switching off early in embryonic development. Chang, S.T. Para más información consulte nuestra sección de Avisos Legales e información de cookies. Variantes de la enfermedad con tres, cuatro o más los cromosomas X adicionales son menos comunes. En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6 . En otro centro se había descartado pubertad precoz central e hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (17-hidroxiprogesterona post-ACTH normal)7. During cell division, an error called nondisjunction prevents X chromosomes from being distributed normally among reproductive cells as they form. Ao utilizar a Pedipedia concorda com a nossa utilização de cookies. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen un cromosoma sexual de más. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Con la sospecha diagnóstica de HH, se solicita cariotipo en sangre periférica que muestra 48, XXYY (SK). Genetic Testing Registry: Klinefelter's syndrome, XXY, National Organization for Rare Disorders (NORD). Klinefelter's Syndrome KS/XXY Awareness Day Presentation journey from baby to adulthood. En la adolescencia suele haber un inicio tardío de la pubertad, crecimiento de los senos y un fuerte crecimiento en longitud. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). [32], Additional abnormalities may include impaired attention, reduced organizational and planning abilities, deficiencies in judgment (often presented as a tendency to interpret non-threatening stimuli as threatening), and dysfunctional decision processing. Epub 2011 Mar 31. El aumento de los valores de β-coriogonadotropina hace sospechar la existencia de carcinoma embrionario que se confirma mediante TC torácica, demostrándose una masa mediastínica de 2×2cm, sin otros hallazgos en el estudio de extensión, con indicación quirúrgica (fig. Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Klinefelter: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). A maioria dos kits comerciais usados para a identificação genética humana contém o marcador do gene amelogenina como identificador de gênero. El cuadro clínico solo se manifiesta en hombres, que suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar de 46XY. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. The syndrome is also the main cause of male hypogonadism. Apr;38(3):197-207. doi: 10.1097/DBP.0000000000000429. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una opinión médica. A SK geralmente é detectada por análise dos cromossomas do indivíduo, após ter havido uma suspeita pelos sintomas referidos anteriormente. [16], Klinefelter syndrome is not an inherited condition. Boys and men with mosaic Klinefelter syndrome may have milder signs and symptoms than those with the extra X chromosome in all of their cells, depending on what proportion of cells have the additional chromosome. [7] Physical therapy, occupational therapy, speech and language therapy, counselling, and adjustments of teaching methods may be useful. Testicular development and function in impaired, often resulting in hypergonadotropic hypogonadism and the classic . [38][58][59][60] However, it is estimated that only 25% of the individuals with Klinefelter syndrome are diagnosed throughout their lives. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. Ipertensione. A. Juul, L. Aksglaede, K. Bay, K.M. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. [43] These variations are extremely rare. Fecha Publicación: 22/12/2022, Maryori Lauren Roca La X adicional cromosomas porque un testosterona deficiencia, que tiene más consecuencias. Si no las deshabilita y continúa navegando, está consintiendo la utilización de las cookies de este sitio. La existencia de un cromosoma femenino adicional causa esta patología de carácter hormonal. 324835. Some affected individuals also have differences in their genitalia, including undescended testes (cryptorchidism), the opening of the urethra on the underside of the penis (hypospadias), or an unusually small penis (micropenis). Por otro lado, se ha identificado un fenotipo específico y diferenciado, atribuible al cariotipo 49,XXXXY, conocido . Es debido a una ano-malía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 [20] Gynecomastia is present in approximately a third of affected individuals, a slightly higher percentage than in the XY population. Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99), Neoplasias: enfermedades tumorales (C00-D48). Varón de 68 años, casado sin descendencia, de profesión conserje hasta su jubilación. [21], Affected males are often infertile, or have reduced fertility. [64] The first published report of a man with a 47,XXY karyotype was by Patricia Jacobs and John Strong at Western General Hospital in Edinburgh, Scotland, in 1959. As doctors and researchers have learned more about the differences between these sex chromosome disorders, they have started to consider them as separate conditions. No abstract available. La alteración genética conlleva un hipogonadismo hipergonadotropo (HH) como manifestación endocrinológica y se acompaña de un fenotipo característico: talla alta desproporcionada, adiposidad abdominal, ginecomastia, vello púbico, facial y axilar escasos, y testículos pequeños3. Advanced reproductive assistance is sometimes possible. As they grow older, they tend to become taller than average. 423-642. Es causado por un error aleatorio en los cromosomas; concretamente, se crea una X adicional en los cromosomas sexuales del varón. Alto crecimiento: debido a la falta de testosterona, el crecimiento articulaciones cerrar más tarde, lo que resulta en un mayor crecimiento de la longitud. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un t En la edad adulta, el motivo de diagnóstico es la infertilidad o la impotencia sexual2. It highlights preventable harm, poor aftercare and shows that an early diagnosis improves quality of life. El diagnóstico de estos tumores se realiza por efectos locales de extensión de la masa o por aparición de clínica por hipersecreción hormonal, ya que los testículos de los SK en la edad prepuberal son capaces de producir niveles de testosterona altos para inducir caracteres sexuales periféricos si son estimulados por niveles altos de β-coriogonadotropina16. Anales de Pediatría sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas. Há também uma frequência aumentada de alguns problemas de saúde, nomeadamente o aumento persistente do volume da mama, certos tipos de tumores (embora o risco geral seja reduzido), a obesidade, a diabetes, a trombose e a osteoporose, entre outros. 2010 Sep;10(6):765-76. doi: 10.1586/erm.10.63. Costanzo, J. Stewart Usher. Medicamentos para enfermedades específicas, Malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas, requisitos adicionales de sustancias vitales debido a las drogas, Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias, Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinónimos: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome de Urban y síndrome de Urban-Rogers-Meyer): trastorno genético con herencia autosómica dominante que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 20 000 ocurren los nacimientos; característica son, entre otras cosas, un pronunciado. 2016 Aug;63(1):15-46. doi: 10.1016/j.yapd.2016.04.020. syndrome: a cohort study. Rev Argent Endocrinol Metab, 47 (2010), pp. 1. Relativamente à população geral, a esperança média de vida parece encontrar-se pouco reduzida (2 a 6 anos). Additional chromosomal material can contribute to cardiac, neurological, orthopedic, and other anomalies. En la figura 1, se objetiva la respuesta al tratamiento con HC en el paciente descrito en el caso 1. 2011;5(3):109-23. doi: 10.1159/000327324. Síndrome de Klinfelter | Pedipedia - Enciclopédia Pediátrica Online Artigos Especialidades Sinais e Sintomas Regiões Anatómicas Autores Newsletter Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail Subscrever A Pedipedia usa cookies para poder melhorar o seu serviço. Aprendizaje y las dificultades de lectura pueden ocurrir en los niños en edad escolar. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética, que geralmente resulta em produção diminuída da hormona sexual masculina (testosterona) e alterações na fertilidade, bem como alterações no desenvolvimento da criança e dificuldades de aprendizagem, entre várias outras manifestações. Klinefelter (sindrome de) Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. En el síndrome de Klinefelter, los niveles bajos de testosterona dan como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. Historia clínica psiquiátrica y psicosocial del Síndrome de Klinefelter útil para estudiantes de medicina en la materia de psiquiatría se les presenta una Iniciar sesiónRegistrate Iniciar sesiónRegistrate Instituciones Universidad de Cuenca Universidad Central del Ecuador Universidad UTE Escuela Superior Politécnica de Chimborazo The same happens with people with Klinefelter's, including in both cases a small proportion of individuals with a skewed ratio between the two Xs. La revista, referente de la pediatría de habla española, está indexada en las más importantes bases de datos internacionales: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica e Índice Médico Español. Nieschlag E. Klinefelter syndrome: the commonest form of hypogonadism, but [18][28] In contrast to these potentially increased risks, rare X-linked recessive conditions are thought to occur less frequently in XXY males than in XY males, since these conditions are transmitted by genes on the X chromosome, and people with two X chromosomes are typically only carriers rather than affected by these X-linked recessive conditions. Paciente de sexo masculino que acude al Servicio de Endocrinología a los 2 años por talla baja. [37] Maternal age is the only known risk factor. Tartaglia NR, Wilson R, Miller JS, Rafalko J, Cordeiro L, Davis S, Hessl D, 1). O tratamento principal, quando indicado, é a administração da hormona em falta, a testosterona. Pediatr Endocrinol Rev. Propuesta de adaptación de las recomendaciones de reanimación cardiopulmonar pediátrica avanzada a la infección por coronavirus. En estos pacientes, la pubertad aparece a una edad normal sin un progreso adecuado del volumen testicular adulto1. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY. Es un trastorno en el que el enfermo finge síntomas de forma repetida y consistente, en ausencia de un trastorno, enfermedad o incapacidad somática o mental confirmados. Afecta solamente a los hombres. ", "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)? Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño. El HH conlleva una alteración de la composición corporal, con obesidad abdominal y resistencia periférica a la insulina, y a medio-largo plazo aparición de síndrome metabólico4. Test de diagnóstico rápido en las consultas de Pediatría de Atención Primaria y Urgencias Pediátricas en la era COVID-19: más que una recomendación. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, Tartaglia N. Advances The male was buried in a cut grave around 1,000CE, and found from DNA tests to be the earliest known person with this syndrome. Em alguns casos, as dificuldades de aprendizagem, na linguagem, no comportamento e nas relações sociais podem manter-se na idade adulta. El test de estimulación de hormona de crecimiento (HC) con clonidina muestra un pico de 10,9 ng/ml (normal > 7,4). behavioral phenotype in boys and adolescents 47,XXY (Klinefelter syndrome). [5], While no cure is known, a number of treatments may help. [35][36] These neurocognitive abnormalities are most likely due to the presence of the extra X chromosome, as indicated by studies carried out on animal models carrying an extra X chromosome. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.A síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos . [38][39], The extra chromosome is retained because of a nondisjunction event during paternal meiosis I, maternal meiosis I, or maternal meiosis II (gametogenesis). [citation needed], Some degree of language learning or reading impairment may be present,[29] and neuropsychological testing often reveals deficits in executive functions, although these deficits can often be overcome through early intervention. Es importante en meiosis que un cromosoma cada uno se distribuye al hombre y a la mujer esperma células. El síndrome de Klinefelter es una de las afecciones cromosómicas más comunes en los recién nacidos. Las personas afectadas tienen un tamaño superior a la media. La web para psiquiatras, psicólogos y profesionales de la salud mental. Humans have 46 chromosomes, which contain all of a person's genes and DNA. los síndromes que resultaban demasiado complejos o que contenían demasiados elementos para incorporarlos en denominaciones de una longitud aceptable se identificaban mediante la creación de iniciales y siglas a veces ingeniosas, como el síndrome de lentiginosis-anomalías electrocardiográficas-hipertelorismo ocular-estenosis pulmonar-anomalías de … Los individuos con SK presentan fenotipo masculino y un cromosoma X extra con variabilidad de cariotipo4. Klinefelter syndrome is a condition that occurs in men as a result of an extra X chromosome. MedlinePlus links to health information from the National Institutes of Health and other federal government agencies. [49] During puberty and adulthood, low testosterone levels with increased levels of the pituitary hormones FSH and LH in the blood can indicate the presence of Klinefelter syndrome. Toda la información incluida en la Página Web está referida a productos del mercado español y, por tanto, dirigida a profesionales sanitarios legalmente facultados para prescribir o dispensar medicamentos con ejercicio profesional. It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. Bronquiectasia (sinónimo: bronquiectasia): dilatación sacular o cilíndrica irreversible persistente de los bronquios (vías respiratorias de tamaño mediano) que pueden ser congénitas o adquiridas; síntomas: tos crónica con "expectoración cargada por la boca" (esputo de gran volumen de tres capas: espuma, moco y pus), fatiga, pérdida de peso y disminución de la capacidad de ejercicio. La falta de esperma también puede provocar cuestiones de. The first patient is a 2-year-old boy with short stature who received growth hormone therapy. factors. La información técnica de los fármacos se facilita a título meramente informativo, siendo responsabilidad de los profesionales facultados prescribir medicamentos y decidir, en cada caso concreto, el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1de . Fecha Publicación: 21/12/2022, Necesidades de salud para la prevención del suicidio y aceptación de intervenciones de salud mental electrónica en adolesc 10/01/2023, Propuestas y recursos para la prevención del suicidio en escuelas secundarias La disfunción cromosómica es lo que les impide engendrar, no producir testosterona, ginecomastia o problemas con el peso. El tratamiento se interrumpe a los 5 años y 6 meses, por finalización del estudio, reintroduciéndose a los 10 años por enlentecimiento progresivo de la velocidad de crecimiento. Klinefelter syndrome is not inherited; the addition of an extra X chromosome occurs during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) in one of an affected person's parents. ", "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)? A propósito de um caso clínico | Find, read and cite all the . Contact a health care provider if you have questions about your health. Humans have 46 chromosomes, including two sex chromosomes that determine a person's sex. Consenso nacional sobre diagnóstico, estabilización y tratamiento del Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico vinculado a SARS-CoV-2 (SIM-PedS). Dificultades en la marcha y en la psicomotricidad, por lo que acudía a centro de estimulación precoz. Los adultos también pueden tener problemas de erección e impotencia. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y . [5], An estimated 60% of pregnancies with fetuses having Klinefelter syndrome abort. Physical characteristics of a Klinefelter syndrome can be tall stature, low body hair, and occasionally an enlargement of the breast. Giltay JC, Maiburg MC. U.S. Department of Health and Human Services. La web para psiquiatras, psicólogos y profesionales de la salud mental. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. [18] It is estimated that 10% of those with Klinefelter syndrome are autistic. Síndrome de Klinefelter de presentación atípica, Atypical presentation of Klinefelter syndrome, Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 25 (2011), pp. Typically, as cells divide, each egg cell gets a single X chromosome, and each sperm cell gets either an X chromosome or a Y chromosome. Because of (primary) hypogonadism, individuals often have a low serum testosterone level, but high serum follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone levels, hypergonadotropic hypogonadism. [22] An estimated 50% of males with Klinefelter syndrome can produce sperm. Consensus statement on diagnosis and clinical management of Ao nascimento, a suspeita pode surgir por ausência de descida dos testículos ou pela deteção de um pénis pequeno ou de outros defeitos genitais. Durante esto meiosis, esperma y se producen huevos. J Pediatr Endocrinol Metab, 19 (2006), pp. Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). Groth KA, Skakkebaek A, Host C, Gravholt CH, Bojesen A. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. 10/01/2023, Crecen hasta un 25% las familias que consumen ansiolíticos, especialmente hogares con niños, según estudio An XX egg is produced, which when fertilized with a Y sperm, yields an XXY offspring. "The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years", A 1000-year-old case of Klinefelter's syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics, https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Klinefelter_syndrome&oldid=1130197921, XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome, This page was last edited on 29 December 2022, at 02:16. Num pequeno número, a puberdade pode não se iniciar dentro da idade habitual. Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. [citation needed], Aproximately 15–20%[44] of males with KS may have a mosaic 47,XXY/46,XY constitutional karyotype and varying degrees of spermatogenic failure. 2010 Dec;33(11):839-50. doi: Klinefelter syndrome: a review of the literature including genetic and hormonal [6] XXY males have a ~15-fold higher risk of developing breast cancer than typical,[12] but still lower than that of females. 11/01/2023, La implementación de la atención basada en la medición en el contexto de la telemedicina En el plano somático el enfermo puede producirse a sí mismo cortes o erosiones para sangrar o inyectarse a sí mismo sustancias tóxicas o inducirlas a otras personas. Request PDF | On Jan 1, 2010, Pedro Teixeira and others published Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. [54] By 2010, over 100 successful pregnancies have been reported using IVF technology with surgically removed sperm material from males with KS. Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. [41] However, in XXY males, a few genes located in the pseudoautosomal regions of their X chromosomes have corresponding genes on their Y chromosome and are capable of being expressed. La trisomía XXY, también denominada Síndrome de Klinefelter (en adelante SK), fue descubierta en 1942 por Harry Klinefelter y otros colaboradores, bajo la supervisión del Dr. Fuller Albright, del Hospital General de Massachusetts en Boston. [65], In August 2022, a team of scientists published a study of a skeleton found at Torre Velha, Municipality of Bragança in north-eastern Portugal. [11] Furthermore, Klinefelter syndrome can be diagnosed as a coincidental prenatal finding in the context of invasive prenatal diagnosis (amniocentesis, chorionic villus sampling). Int J Endocrinol, 2012 (2012), pp. Psiquiatria Infantil: Mednews Online (Child Psychiatry: Mednews) Esquizofrenia: Mednews Online (Schizophrenia: Mednews) Se desarrolla por casualidad. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter N. Pacenza, T. Pasquualini, S. Gottlieb, P. Knoblovists, P. Costanzo, J. Stewart Usher. It occurs as a random error during cell division early in fetal development. Andrology. No abstract available. 1906-1908. Fecha Publicación: 10/01/2023, Daniel Páramo El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. Klinefelter Syndrome at different ages: multicentric experience. Es más probable que ocurra accidentalmente debido a un trastorno durante meiosis. PSICOSIS DE ORIGEN EXÓGENO, POR CONSUMO CRÓNICO DE 2C-B SINTETIZADO ARTESANALMENTE: ANÁLISIS DE CASO. B. Olgemöller, A.A. Roscher, B. Liebl, R. Fingerhut. Causas La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Sindrome de Klinefelter. in the Interdisciplinary Care of Children with Klinefelter Syndrome. Como en el síndrome de mujer poli-X, existe una relación directa entre el número de cromosomas X presentes y la gravedad del cuadro, incluido el retraso mental. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen un cromosoma sexual de más. Children with Klinefelter syndrome may have low muscle tone (hypotonia) and problems with coordination that may delay the development of motor skills, such as sitting, standing, and walking. Los tumores mediastínicos de células están descritos con un riesgo entre 50 y 66 veces superior en los SK que en la población general13,14. [33], Compared to individuals with a normal number of chromosomes, males affected by Klinefelter's syndrome may display behavioral abnormalities. [44] Another possible mosaicism is 47,XXY/46,XX with clinical features suggestive of KS and male phenotype, but this is very rare. Trastorno en el cual un niño nace con un cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño. Esta página web utiliza cookies para facilitar su navegación y realizar estudios y estadísticas de navegación. Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. En la época prepuberal, el SK es de difícil diagnóstico, siendo el hallazgo clínico más frecuente la criptorquidia y, en segundo lugar, los trastornos neurocognitivos2,12. Epub 2012 Jun 15. J Endocrinol Invest. Expert Rev Mol Diagn. En los 2 casos descritos la citogenética es compatible con cariotipo 48XXYY, variante menos frecuente del SK que resulta de una no disyunción durante la meiosis con una incidencia de 1:18.000/1:40.000, de origen paterno en el 100% de los casos, y que estudios epidemiológicos han asociado con más frecuencia a linfoma no Hodgkin9. The most common symptom is infertility. [6] Testosterone replacement may be used in those who have significantly lower levels. As such, male cats with calico or tortoiseshell markings are a model organism for KS, because a color gene involved in cat tabby coloration is on the X chromosome. J Natl Cancer Inst. 2013 [51] The rate of Klinefelter syndrome among infertile males is 3.1%. [3][9] Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. N. Tartaglia, N. Ayari, S. Howell, C. D’Epagnier, P. Zeitler. [30] Also, delays in motor development may occur, which can be addressed through occupational and physical therapies. Como antecedentes obstétricos y perinatales, presenta embarazo controlado sin incidencias. En los antecedentes familiares destaca una talla paterna de 179cm y una talla materna de 160cm (talla diana 176cm, –0,21 DE5). A los 11 años inicia desarrollo puberal, alcanzando un volumen testicular de 6ml, sin progresión durante el año siguiente. Entre las primeras, la forma clásica (47, XXY) es la más frecuente, existiendo también las variantes triple X (48, XXXY) y doble X doble Y (48, XXYY)2. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad. [5] Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. Manejo del paciente pediátrico ante sospecha de infección por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2 en atención primaria (COVID-19). Asociación Española de Pediatría, Sección de Endocrinología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España, http://dx.doi.org/10.1016/j.beem.2010.09.006, http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02274.x, http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x, http://dx.doi.org/10.1007/s12020-011-9454-5, http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320490217, http://dx.doi.org/10.1016/j.humpath.2006.01.029, http://dx.doi.org/10.1016/j.athoracsur.2006.03.077. Fecha Publicación: 28/12/2022, Maryori Lauren Roca Libros de endocrinología: colección completa., , , , , , , , , , , . The Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome. patients. The clinical phenotype of KS was first described in males with tall stature, small testes, gynecomastia, and azoospermia, with the genetic etiology of supernumerary X chromosomes identified in 1959. Esto también se llama aberración cromosómica. La falta de esperma también puede provocar, Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. AEPap-SEIP/AEP-SEPEAP. Screening for congenital adrenal hyperplasia: adjustment of 17-hydroxyprogesteroneCut-off values to both age and birth weight markedly improvesthe predictive value. Las características clínicas del SK aparecen como consecuencia de una sobreexpresión de genes del cromosoma X que escapan a la inactivación, como sería el gen SHOX implicado en la talla1. Approximately 10% of KS cases are found by prenatal diagnosis. Several conditions resulting from the presence of more than one extra sex chromosome in each cell are sometimes described as variants of Klinefelter syndrome. Nieschlag E, Ferlin A, Gravholt CH, Gromoll J, Kohler B, Lejeune H, Rogol AD, [45], Analogous XXY syndromes are known to occur in cats—specifically, the presence of calico or tortoiseshell markings in male cats is an indicator of the relevant abnormal karyotype. La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. [18], By adulthood, XXY males look similar to males without the condition, although they are often taller. La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica, esattamente come la sindrome . Pautas para el seguimiento clínico del niño pequeño para la edad gestacional. The Klinefelter syndrome: current management and research challenges. Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosomal abnormality and is associated with hypergonadotropic hypogonadism as an endocrine disorder. Configura las cookies que desees en tu navegación: Gana dinero publicando artículos de psiquiatría, Directorio, página web gratis y agenda online, Un estudio preliminar de diferentes estrategias de tratamiento para la depresión ansiosa, Terapia cognitiva asistida por terapeuta proporcionada por Internet para el trastorno de ansiedad social adolescente (OSCA), Necesidades de salud para la prevención del suicidio y aceptación de intervenciones de salud mental electrónica en adolescentes y adultos jóvenes, Mapeo neurofuncional de la anticipación de la recompensa y el resultado del trastorno depresivo mayor, Asociaciones entre la angustia relacionada con el cáncer y la fatiga en sobrevivientes de cáncer infantil, El rendimiento congnitivo también aumenta el riesgo de infección, según un estudio, Desarrollan un análisis con IA que estima el riesgo de Alzheimer en función de la edad del cerebro, El 70% de los pacientes con depresión responde al tratamiento con esketamina, según los expertos del CNA, El consumo de comida rápida aumenta el riesgo de padecer la enfermedad del hígado graso no alcohólico, Experto alerta de la escasa conciencia que hay sobre los riesgos para la salud que implica el sedentarismo, Interpsiquis. From the onset of puberty, the existing testosterone deficiency can be compensated by appropriate hormone-replacement therapy. J Clin Endocrinol Metab, 88 (2003), pp. El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. Herlihy AS, Gillam L. Thinking outside the square: considering gender in En la exploración física destacaba talla 143cm (+2,0 DE5); peso de 32,3kg (+0,2 DE5), botón mamario bilateral y estadio de Tanner8 A2P3G3-4 con volumen testicular de 4-5 cc. [52], The use of behavioral therapy can mitigate any language disorders, difficulties at school, and socialization. Caso Clínico Klinefelter Presentación de un caso clínico del síndrome de Klinefelter Universidad Universidad Alfonso X el Sabio Asignatura Patología Molecular (0330236) Subido por Jimena de la Lastra Guitart Año académico2019/2020 ¿Ha sido útil? Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Boys and men with Klinefelter syndrome have an extra copy of multiple genes on the X chromosome. Puede ser una manifestación de una cirrosis hepática, de un Síndrome de Klinefelter, de una tirotoxicosis, pero también puede ser un efecto secundario de los neurolépticos, principalmente los clásicos, y como consecuencia del aumento de la prolactina. Se realiza estudio citogenético con cariotipo 48XXYY (SK). Desafios em descodificar mensagens para além do conteúdo verbal explícito, em relação com o tom de voz, segundos sentidos . often overlooked or untreated. 10.1093/jnci/dji240. Ao utilizar a Pedipedia concorda com a nossa utilização de cookies. Propuestas y recursos para la prevención del suicidio en escuelas secundarias. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Aumento del tamaño de las mamas a veces acompañado de galactorrea. Síndrome de Klinefelter Online (Klinefelter Syndrome) Síndrome de Kounis Online (Kounis´s syndrome) Síndrome de Lance-Adams Online (Lance-Adams Syndrome) . El contenido de este sitio web, como texto, gráficos, imágenes y otro material, tiene únicamente fines informativos. 2012 Aug;98(2):261-5. doi: SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. Fertilizing a normal (X) egg with this sperm produces an XXY offspring (Klinefelter). Klinefelter syndrome: the forgotten syndrome: basic and clinical questions posed to an international group of scientists. Int J Androl. El segundo es un paciente de 8 años con clínica de pubertad precoz, en el que se constata un aumento de las concentraciones de β-gonadotropina. Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. [61], The syndrome was named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who in 1942 worked with Fuller Albright and E. C. Reifenstein at Massachusetts General Hospital in Boston, Massachusetts, and first described it in the same year. [53], Methods of reproductive medicine, such as intracytoplasmic sperm injection (ICSI) with previously conducted testicular sperm extraction (TESE), have led to men with Klinefelter syndrome producing biological offspring. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. Similarly, if a sperm cell with both an X chromosome and a Y chromosome (XY) fertilizes an egg cell with a single X chromosome, the resulting child will have Klinefelter syndrome. El síndrome de Klinefelter-a quienes lo padecen se les conoce como hombres XXY- es una enfermedad congénita que afecta únicamente a los hombres y que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más (o incluso dos y tres).Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones. En la tomografía computarizada torácica se halló una masa mediastínica. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity, and stages of puberty. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se puede hacer en el útero examinando el líquido amniótico o tomando una muestra del placentaPosteriormente, el diagnóstico se puede realizar mediante un sangre muestra, en la que se examina el conjunto de cromosomas. En conclusión, se debe destacar que la talla baja no excluye el diagnóstico de SK, siendo clave en estos pacientes la no progresión del volumen testicular junto al hallazgo analítico de elevación de gonadotropinas y, por otro lado, la importancia de realizar un cariotipo en pacientes con tumores mediastínicos de células germinales, sobre todo si se asocia a trastornos neurocognitivos. [1] Often, these symptoms are noticed only at puberty. Con orientación diagnóstica inicial de pubertad precoz periférica, la edad ósea muestra un retraso de 2 años; en la analítica sanguínea destacan α-fetoproteína de 15,7μg/l (normal, < 15), sulfato de dehidroepiandrosterona < 0,78μmol/l (normal < 4,7), testosterona < 26 ng/dl (rango prepuberal) y β-coriogonadotropina 6,8 U/l (normal, < 0,8). MedlinePlus also links to health information from non-government Web sites. an azoospermia is present, or rarely an oligospermia. Por este motivo, se solicita analítica sanguínea, destacando LH de 4,8 U/l (normal,1,5-8) y FSH de 13,7 U/l (normal,1-6) y testosterona de 285 ng/dl (normal, 25-345). Embarazo controlado sin incidencias. [1] Often, these symptoms are noticed only at puberty. Mediastinal germ cell tumour associated with Klinefelter syndrome. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P. 48,XXYY, 48,XXXY and Klinefelter syndrome. Linkedl. La publicación en nuestra plataforma es gratuita y gracias a nuestro excelente posicionamiento en la web, tus contenidos tendrán mejor visibilidad. [1] Sometimes, symptoms are more prominent and may include weaker muscles, greater height, poor coordination, less body hair, breast growth, and low libido. Aun así, el diagnóstico precoz del SK está aumentando en los últimos años por un nivel de alerta mayor12. [6] Enlarged breasts may be removed by surgery. El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. [9] KS is diagnosed by the genetic test known as a karyotype. [55], The lifespan of individuals with Klinefelter syndrome appears to be reduced by around 2.1 years compared to the general male population. KS is severely underdiagnosed or is diagnosed late in life, roughly 25% are diagnosed, and the mean age of diagnosis is in the mid-30s. [50], The symptoms of KS are often variable, so a karyotype analysis should be ordered when small testes, infertility, gynecomastia, long arms/legs, developmental delay, speech/language deficits, learning disabilities/academic issues, and/or behavioral issues are present in an individual. The information on this site should not be used as a substitute for professional medical care or advice. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación. XXY/Klinefelter Syndrome, XYY, and XXYY. Klinefelter syndrome: clinical and molecular aspects. El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. [56] These results are still questioned data, are not absolute, and need further testing. Some people with features of Klinefelter syndrome have an extra X chromosome in only some of their cells; other cells typically have one X and one Y chromosome. Klinefelter syndrome is a genetic abnormality that affects only males. Anales de Pediatría es el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. Los pacientes con SK tienen mayor riesgo de tumores mediastínicos de células germinales y de linfoma no Hodgkin, así como de enfermedades autoinmunitarias, prolapso de la válvula mitral, osteoporosis y síndrome metabólico4. ... Boys and men with Klinefelter syndrome tend to have better receptive language skills (the ability to understand speech) than expressive language skills (vocabulary and the production of speech) and may have difficulty communicating and expressing themselves. As manifestações mais típicas da síndrome de Asperger são: A dificuldade em manter um contacto ocular confortável e utilizá-lo de forma dinâmica em conjugação com outras formas de comunicação. Antecedentes familiares: abuela materna con síndrome X frágil. 10.3238/arztebl.2013.0347. El retraso neurocognitivo es variable, siendo característico el retraso en la adquisición del lenguaje. In some cases, the features of the condition are so mild that the condition is not diagnosed until puberty or adulthood, and researchers believe that up to 75 percent of affected men and boys are never diagnosed. El contenido de este sitio web, como texto, gráficos, imágenes y otro material, tiene únicamente fines informativos. [3] The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Es entonces cuando los niveles de testosterona normalmente aumentan. 2009;15(4):284-94. doi: 10.1002/ddrr.83. 10.1007/BF03350351. Debido a la gran heterogeneidad clínica, solo se diagnostican el 25% de casos de SK y en solo un 10% el diagnóstico se realiza antes de la pubertad1. Os sintomas da Síndrome de Asperger podem variar de pessoa para pessoa, e variam também de intensidade e gravidade. Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Fertil Steril. [51] Testosterone preparations are available in the form of syringes, patches, or gel. (Rarely, other cells may have additional chromosome abnormalities.) El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. [4][10] The extra X chromosome comes from the father and mother nearly equally. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, Foresta 239-250. It is thought that less than 10 percent of individuals with Klinefelter syndrome have the mosaic form. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción. ", "Increased mortality in Klinefelter syndrome", "Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study". La información técnica de los fármacos se facilita a título meramente informativo, siendo responsabilidad de los profesionales facultados prescribir medicamentos y decidir, en cada caso concreto, el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente. J Clin Endocrinol Metab. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? As teens, XXY males may develop breast tissue[19] and also have weaker bones, and a lower energy level than other males. 2011 Jun;100(6):851-60. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Two of these chromosomes, the sex chromosomes, determine a person's gender. En este artículo, se describen 2 casos clínicos de SK de especial interés por su historia diagnóstica. Los síntomas típicos que ocurren en el síndrome de Klinefelter son causados ​​por un testosterona deficiencia. Nondisjunction occurs when sister chromatids on the sex chromosome, in this case an X and an X, fail to separate. Another mechanism for retaining the extra chromosome is through a nondisjunction event during meiosis II in the egg. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad Infertilidad y problemas sexuales Huesos débiles (osteoporosis) Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos Cáncer mamario y otros tipos de cánceres El síntoma más común es la infertilidad. Wistuba J. [18], During puberty, the physical traits of the syndrome become more evident; because these boys do not produce as much testosterone as other boys, they have a less muscular body, less facial and body hair, and broader hips. Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99). These conditions include 48,XXXY syndrome, 48,XXYY syndrome, and 49,XXXXY syndrome. [13] People with the condition have a nearly normal life expectancy. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Mosaic Klinefelter syndrome (46,XY/47,XXY) is also not inherited. No es hereditario, la alteración se produce durante la división celular en el embrión. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia . Request PDF | On Jan 1, 2010, Lia Moreira and others published Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. An approach by occupational therapy is useful in children, especially those who have dyspraxia. El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. 04/01/2023Daniel Páramo, PSICOSIS DE ORIGEN EXÓGENO, POR CONSUMO CRÓNICO DE 2C-B SINTETIZADO ARTESANALMENTE: ANÁLISIS DE CASO. INTRODUCCIÓN . Recomendaciones para el manejo del recién nacido en relación con la infección por SARS-CoV-2. A propósito de um exame médico-legal psiquiátrico enviado para a disciplina de Psiquiatria I Categoria: Trabalho - 2 - 44025487 10/01/2023, El 70% de atendidos por problemas de salud mental o adicciones tiene ambos problemas de forma simultánea, según estudio Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs? Often, symptoms are milder in mosaic cases, with regular male secondary sex characteristics and testicular volume even falling within typical adult ranges. Affected boys often have learning disabilities, resulting in mild delays in speech and language development and problems with reading. Sistema respiratorio (J00-J99) Bronquiectasias (sinónimo: bronquiectasias) - dilatación sacular o cilíndrica irreversible . [4][8] It is named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who identified the condition in the 1940s. KS is associated with an increased morbidity resulting in loss of approximately 2 yr in life span with an increased mortality from many different diseases. Anomalías posicionales de los testículos (testículos). Os sinais mais comuns incluem: Introspeção e problemas com habilidades sociais: crianças com Síndrome de Asperger geralmente têm dificuldade para interagir com outras pessoas e muitas vezes comportam-se de forma . El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente cada 750 personas. Un cerebro sano ¿ Un comportamiento sano? Secretaría de Salud | 21 de agosto de 2015. La presencia de úlceras en miembros inferiores es una complicación no muy reconocida en este síndrome, su patogénesis se asocia con anomalías de la fibrinólisis y estados protrombóticos. Fruhmesser A, Kotzot D. Chromosomal variants in klinefelter syndrome. 5790-5794. [1], Klinefelter syndrome occurs randomly. Toda la información incluida en la Página Web está referida a productos del mercado español y, por tanto, dirigida a profesionales sanitarios legalmente facultados para prescribir o dispensar medicamentos con ejercicio profesional. [7], Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Facebook y Tseng, Y.C. Testosterone is the hormone that directs male sexual development before birth and during puberty. Existem muitas outras manifestações possíveis em idade pediátrica, nomeadamente a altura maior que o normal com pernas longas, o aumento persistente do volume da mama, o peso excessivo e as alterações ósseas ou dentárias, entre outras. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Artigo actualizado a 30/07/2020. Outras medidas podem ser instituídas para tratar as diversas manifestações da SK, nomeadamente as medidas de apoio individualizado a nível escolar, terapia da fala e comportamental, as recomendações de exercício regular e alimentação saudável, entre outras. Klinefelter syndrome and 47, XXY. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en Internet. [14] In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. [1] Sometimes, symptoms are more evident and may include weaker muscles, greater height, poor motor coordination, less body hair, breast growth, and less interest in sex. Thus far, only approximately 10 cases of 47,XXY/46,XX have been described in literature. A maioria dos afetados são inférteis 2, e os férteis não são capazes de propagar essa mutação. A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética restrita aos homens, cujo diagnóstico é difícil antes da puberdade em razão dos sinais que são pouco nítidos e, por isso, não justificam o exame cromossômico. 10.1111/j.1365-2605.2010.01132.x. Una enfermedad, que también se basa en un número alterado de cromosomas, es el Síndrome de Turner. [15] Plunkett and Barr found the sex chromatin body in cell nuclei of the body. If gynecomastia is present, the surgical removal of the breast may be considered for both the psychological reasons and to reduce the risk of breast cancer. However, the features of these disorders tend to be more severe than those of Klinefelter syndrome and affect more parts of the body. Iperlipidemia e ipertrigliceridemia. Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. [4] [8] It is named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who identified the condition in the 1940s. ", Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)? C.K. Tartaglia N, Cordeiro L, Howell S, Wilson R, Janusz J. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una opinión médica. La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus objetivos principales la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las distintas áreas de la pediatría. Deficit di attenzione e iperattività (ADHD) Problemi sociali, emotivi e comportamentali. Pene pequeño: Además, las personas afectadas suelen tener un pene pequeño. Los sujetos afectados aparecen fenotípicamente como hombres pero mostrando ginecomastia, disgenesia de los tubos seminíferos y enucoidismo. Anomalías posicionales de los testículos (testículos). 2016 May;4(3):545-9. doi: 10.1111/andr.12208. [6] Approximately half of affected males have a chance of fathering children with the help of assisted reproductive technology, but this is expensive and not risk free. Para más información consulte nuestra sección de Avisos Legales e información de cookies. Dado que la entidad puede asociarse a trastornos con potencial morbilidad, es importante su detección temprana. 20 Comentarios Inicia sesión (Iniciar sesión) o regístrate (Registrarse) para publicar comentarios. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. [47], The standard diagnostic method is the analysis of the chromosomes' karyotype on lymphocytes. Hipogonadismo idiopático (hipogonadismo de las gónadas), cuya causa se desconoce. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un total de 47 cromosomas en vez de 46. El genotipo más común es 47 XXY. DEFINICIÓN . [9], As the genetic variation is irreversible, no causal therapy is available. [26][27], XXY males are more likely than other men to have certain health problems, such as autoimmune disorders, breast cancer, venous thromboembolic disease, and osteoporosis. Compared with unaffected men, adults with Klinefelter syndrome also have an increased risk of developing involuntary trembling (tremors), breast cancer (if gynecomastia develops), thinning and weakening of the bones (osteoporosis), and autoimmune disorders such as systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. [63] In 1956, Klinefelter syndrome was found to result from an extra chromosome. [3][9] Usually, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected. al - vídeo, The American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support - http://www.aaksis.org/, Klinefelter Syndrome Association - https://www.ksa-uk.net/, Living with XXY - https://livingwithxxy.org/.
Noticias Juliaca Sin Fronteras, Importancia De La Ciberseguridad En La Actualidad, Sesión De Aprendizaje De Patrones De Repetición Tercer Grado, Lápices Super Soft Faber Castell 100, Tiendas De La Galería Azul Gamarra, Evaluación De Recursos Hídricos En La Cuenca Camaná-majes-colca, Cochera Estadio Nacional, Diseño Gráfico Toulouse Lautrec, Precio Internacional Del Maíz 2022, Población De Mujeres En Lima Metropolitana, Joven Asesinado En Cali Ayer 2022, Decreto Legislativo 823 Resumen, Interacción Entre Compañeros,